Если внимательно посмотреть вокруг, становится заметно, что люди немного отличаются друг от друга. Вообще-то не нужно именно внимательно смотреть, потому что отличаются они довольно сильно. Даже в пределах одной расы (слово, пока еще не запрещенное в «цивилизованном мире») внешность людей отличается очень сильно: глаза могут быть голубыми, серыми или зелеными в крапинку. Цвет волос, рост, пропорции тела, склонность к определенным заболеваниям могут заметно отличаться даже у братьев и сестер, чьи родители были настолько скучными, что занимались сексом только друг с другом.
Этим разнообразием мы обязаны двум факторам: вариациям в генетической информации и влиянии среды. Насчет влияния среды как-нибудь потом, а для начала разберемся, почему ты не являешься точной копией своей мамы.
Начну с того, что геномы отличаются не только у существ разных видов. Вряд ли кто-то удивится, что геном вороны отличаются от генома собаки. Но и внутри одного вида, внутри одной расы, даже внутри одной семьи каждая ворона имеет слегка отличающийся от других набор генов и некодирующих кусков ДНК. Каждая собака, диплодок или свинья тоже. И твой геном тоже уникален (чтобы не раздуваться от гордости, перечитай предыдущие два предложения). Полный набор ДНК, принадлежащий конкретному организму, называют ГЕНОТИП.
Почему возникают отличия между наследственной информацией разных людей? Потому что в ДНК довольно часто происходят МУТАЦИИ. Если тебе сразу представились кадры из фильма ужасов со сросшимися близнецами зеленого цвета, выкинь их нафиг. Мутация — это по определению не «хорошо» и не «плохо», это просто изменение в генетической информации. И между прочим, если бы таких изменений не происходило, то никакой эволюции, усовершенствования живых существ, подстройки их под меняющиеся условия окружающей среды быть бы не могло.
Мутации в геноме могут быть вредными, полезными или нейтральными. Причем зависит это от многих факторов, в том числе и от окружающей среды. Если в результате мутации у тропической птички вырос пухлый пуховый подшерсток, она сдохнет от перегрева, и эта мутация не будет передана по наследству, как вредная. Но если бы эта мутация совпала по времени с небольшим похолоданием, то она дала бы преимущество и этой птичке, и ее потомству. Физически эта мутация представляет собой изменение в гене, отвечающем за пушистость. И получается, что в популяции птиц этого вида было бы два варианта такого гена: одни птицы (мутанты) имели бы вариант, обеспечивающий повышенную пушистость, а другие обычный, малопушистый вариант.
В условиях длящегося похолодания птички со вторым вариантом постепенно вытеснялись бы более приспособленными обладателями гена повышенной пушистости. И возможно что со временем в пределах этого вида остался бы только один вариант гена, отвечающего за обрастание пухом. Это называют «мутация закрепилась», и в таком случае ее перестают называть мутацией. Она становится нормой. Именно так сформировались все геномы всех живых существ: появлялись мутации, выживали те особи, у которых мутации способствовали выживанию, и эти мутации закреплялись в популяции, становясь нормой.
Так как мутации постоянно происходят, внутри любого вида постоянно присутствуют разные варианты одного и того же гена. Например, у одних людей ген, отвечающий за цвет глаз, имеет такую последовательность нуклеотидов, что когда клетки пользуются им для построения радужки, она получается голубая. А у других людей последовательность нуклеотидов в том же самом гене немного отличается, и цвет радужки не голубой, а коричневый. Такие два варианта одного и того же гена в пределах одного вида называются АЛЛЕЛЯМИ.
Тут самое время съесть что-нибудь вкусное. И не бросать пост на середине, потому что дальше будет про секс. Ну, почти про секс.
Все знают, что наши гены достались нам от родителей: половина от отца, половина от матери. Не все осознают, что за этим стоит. Твоя мать может быть носителем аллеля, отвечающего за коричневый цвет радужки, а отец — за голубой. И к тебе в организм могут попасть оба эти аллеля, что совсем не значит, что один глаз у тебя будет коричневым, а второй — голубым. Глаза у тебя скорее всего будут коричневыми, потому что аллель, так их окрашивающий, является ДОМИНАНТНЫМ: в его присутствии другой вариант гена (РЕЦЕССИВНЫЙ) сидит и помалкивает, давая возможность более сильному варианту выполнять всю работу. Ты при этом будешь ГЕТЕРОЗИГОТНА по отвечающему за цвет глаз гену, то есть носителем двух его различных вариантов. И своему ребенку ты с равной вероятностью передашь любой из этих аллелей.
Если оба твоих родителя голубоглазые, то это значит, что ни один из них не имеет аллеля коричневых глаз. А значит и ты его не имеешь. Обе твоих копии этого гена голубые, а значит ты ГОМОЗИГОТНА по этому гену.
Если оба твоих родителя кареглазые, а у тебя голубые глаза, это не обязательно значит, что тебя подменили в роддоме (а как хотелось бы в это верить!..). Возможно, каждый из твоих родителей гетерозиготен по этому признаку, то есть имеют обе аллели, но голубой аллель безнадежно подавлен присутствием коричневого. А тебе каждый родитель передал не весь свой геном полностью, а половину. И в эту половину у каждого из них попал голубой аллель, подавлять их внутри тебя было некому, и поэтому как и в предыдущем варианте ты голубоглазая гомозигота.
Многие гены внутри каждого вида имеют две, а то и больше, аллелей. Совокупность всех существующих в пределах вида вариантов генов называют ГЕНОФОНДОМ.