Русский изменить

Ошибка: нет перевода

×

Гены, геном, хромосомы

Main page / Живомордность / Гены, геном, хромосомы

Содержание

    library

    Мы уже знаем, что совокупность молекул ДНК клетки выполняет функцию хранения наследственной информации, необходимой для создания нового организма. В широком смысле слова этот набор молекул ДНК и называют «геномом», но смысл, вкладываемый в это слово, нам станет понятен не раньше, чем мы определим, что такое «ген».

    Мы теперь знаем, что геномgenome [‘ʤiːnəum] ) (т.е. совокупность ДНК) содержит исчерпывающую информацию о признаках организма, передающихся по наследству. При этом сами ДНК не принимают непосредственного участия в построении организма. Они лишь содержат чертежи и позволяют их читать по мере необходимости. Можно представить геном в виде библиотеки, содержащей книги самой разнообразной тематики, в которых есть вся нужная организму информация.

    «Чтением» ДНК занимается специализированный сложный протеиновый комплекс, называемый РНК-полимераза ( transcriptase [træn’skrɪpteɪz] ), и сам процесс этого чтения можно в общих чертах описать довольно просто, хотя, разумеется, в основе этого процесса лежит огромное количество сложных биохимических реакций. Этот процесс «чтения», то есть процесс снятия наследственной информации, называется транскрипциейtranscription [træn’skrɪpʃən] ). Подробнее об этом процессе будет написано позже, а сначала мы все-таки должны сделать шаг назад и понять — что такое ген.

    Запри покрепче дверь в квартиру, закрой окна занавесками, попроси никого не входить в твою комнату или, лучше всего, читай эту главу тогда, когда никого нет дома, потому что если власти узнают, что ты читаешь про гены, то тебе несдобровать, и ГУЛАГ примет тебя со всеми потрохами, а донесшие на тебя соседи с удовлетворением поселятся в твоей комнате, надеясь, что ты никогда больше не вернешься. Что поделаешь — такова специфика проживания среди россиян — создай им благоприятные условия для написания доносов, и миллионы анонимок понесутся в КГБ, НКВД и прочие мясорубки. Да, у генетики непростая история, чем-то напоминающая дорогу первых анатомов и астрономов — дорогу, вдоль которой тут и там горят костры, на которых сжигают не только их книги, но и их самих. Впрочем, можешь выдохнуть и раздвинуть шторы. За генетику уже не сажают. Или «пока не сажают»?… Наверное все-таки будет правильнее сказать «пока не сажают», если тебе выпала участь жить на территории поднимающей свои оскаленные головы религиозной гидры. Голов у нее много, и кто знает, что будет дальше.

    Допустим, клетке необходимо построить какой-то протеин. Для этого РНК-полимераза должна найти в одной из молекул ДНК набор нуклеотидов, которые и представляют собою зашифрованное описание плана его постройки. Как именно этот план зашифрован — будет описано позже, а пока что мы просто скажем, что существует такой набор нуклеотидов — часть всей цепочки ДНК, в которой описан план построения именно этого, нужного объекта.

    Найдя этот набор нуклеотидов, РНК-полимераза совершит процесс транскрипции, тем самым положив начало длинной цепочке процессов, завершающим этапом которых и будет построение требуемого протеина далеко за пределами ядра клетки. Грубо говоря, вот именно этот набор нуклеотидов, в которых зашифрована информация о каком-то конкретном объекте, будь то протеин или РНК, и называется «ген» ( gene [ʤiːn] ). Гены могут быть довольно сложно устроены, и в будущем мы увидим, что само понятие «ген» претерпевает некие изменения, получая все более и более уточненный смысл, но пока достаточно и этого, упрощенного определения. Более наукообразно и точно определение звучит так: «Каждый ген представляет собой последовательность нуклеотидов участка ДНК, несущую законченный отрезок информации и являющуюся исчерпывающей инструкцией для построения одного протеина или одной молекулы РНК».

    ксенопус

    Длина генома разных живых существ значительно отличается. Чем проще организм, тем (чаще всего) меньше разновидностей протеинов он содержит, тем меньше генов ему требуется для хранения наследственной информации. Например, геном бактерии микоплазмаmycoplasma [‘mʌɪkə’plazmə] ) состоит всего из 500 генов, а геном человека из более чем 25 тысяч. Но это описание общей тенденции, в которой бывают заметные исключения. Никому не придет в голову спорить с тем, что человек устроен сложнее, чем рисовый кустик, однако у него примерно 40 тысяч генов! Чуть ли не в 2 раза больше, чем у нас. Возможно, что эволюция кустика шла слишком запутанными путями, и ему еще далеко до оптимизации своей библиотеки. И у лягушки-ксенопуса тоже примерно 25 тысяч генов.

    хромосома

    хромосомы

    Конечно, молекула ДНК не могла бы уместиться в мельчайшем ядре крохотной клетки, если бы она не была специальным образом упакована, ведь полная длина нашего генома достигает 2-х метров в развернутом виде, и в ядрах клеток, размер которых в среднем равен нескольким тысячным долям миллиметра, такая швабра не поместится. Поэтому ДНК в ядрах клеток хранится в тщательно и аккуратно упакованном виде. Упакованная спираль ДНК и называется хромосомой. Когда РНК-полимераза готовится снять нужную информацию с гена или группы генов, хромосома в нужном месте расплетается. Внешний вид хромосом хорошо известен, и я думаю, что многие узнают их на этих изображениях.

    Говорить о хромосомах подробнее мы будем позже, а сейчас — просто немного самой общей информации. У разных живых существ имеется разное количество хромосом. Например, в каждой обычной клетке человека находится 23 пары хромосом. Каждая пара хромосом состоит из двух почти идентичных хромосом, одна из которых получена от отца, а другая — от матери. Все хромосомы пронумерованы для удобства, начиная от самой длинной, получившей номер «1», и заканчивая самой короткой, двадцать второй. А где же 23-я? Из ряда обычных хромосом выпадает особые, половые хромосомыsex chromosome [seks ‘krəməsəum] ), которых имеется два вида. У женщин есть две хромосомы, обозначающиеся буквой «Х» ( X-chromosome [eks ‘krəməsəum] ).  Мужчины имеют одну большую «Х», и одну маленькую «Y» ( Y-chromosome [waɪ ‘krəməsəum] ). Хромосома «Y» — самая маленькая во всем геноме.

    Таким образом почти вся наследственная информация человека зашифрована в 23-х молекулах ДНК, и этот комплект присутствует во всех его клетках. Самая большая наша хромосома (имеющая номер 1) достигает в длину примерно 10.000 нанометров. Таким образом, каждый ген имеет свой конкретный «хромосомный адрес», находясь на одной из имеющихся хромосом. Набор всех хромосом живого существа называется кариотипkaryotype [‘kærɪətʌɪp] ).

    Почему я написал, что «почти вся» наследственная информация заключена в комплекте хромосом? Потому, что не все гены находятся в хромосомах. Часть их содержится внутри митохондрий — тех самых одноклеточных, что когда-то образовали симбиоз с другими клетками и теперь стали неотъемлемой частью нашего организма. И митохондриальные гены унаследованы нами именно с тех ужасно далеких времен, когда митохондрии были еще живущими самостоятельно существами.

    Также можно еще запомнить, что у некоторых вирусов гены записаны не в ДНК, а в РНК.

    На данный момент это все, что стоит сказать о генах и хромосомах, и конечно, после такой пробежки по верхам у тебя сложится о них лишь самое общее представление, но именно это сейчас и требуется. Подробнее будет позже, а пока обратимся к лирике.

    Мэтт Ридли, автор чрезвычайно интересной научно-популярной книги «Геном», предлагает представить себе геном человека как своеобразную автобиографию. «В геноме с помощью генетического кода записаны все превратности и достижения эволюции нашего вида, начиная с самых дальних глубин геологических эпох. У нас есть гены, которые практически не изменились с того времени, когда в кембрийской грязи зашевелилось первое живое одноклеточное существо. Одни гены появились, когда наши предки были червями, а другие — когда они стали рыбами. Некоторые гены зафиксировались в настоящем виде потому, что наши предки пережили эпидемию страшной болезни. А есть еще гены, с помощью которых можно проследить миграции людей по Земле за последние тысячелетия. Наш геном — это летопись вида, начатая четыре миллиарда лет назад и продолжающаяся до сегодняшнего дня.»

    virus

    Чрезвычайно важно и интересно то, что кроме «летописей», переданных по наследству от предков, в нашем геноме присутствуют нуклеотидные последовательности, переданные от существ, традиционно (и возможно ошибочно) считающихся исключительно вредоносными. Речь идет о вирусах. Последовательности, совпадающие с наследственной информацией инфекционных вирусов, занимают около 8% генома человека. По оценкам ученых, это наследие вирусов, встроившихся в геном наших предков от 10 до 50 миллионов лет назад. Предполагают, что такое заимствование генов организмом так же естественно, как заимствование слов иностранного языка в любой развивающейся культуре. Гораздо проще взять уже готовую смысловую единицу и найти ей применение, чем изобретать велосипед заново. Ученые пока только догадываются, какую роль играют некоторые из этих генов в человеческом организме. Но уже то, что естественный отбор пронес эти последовательности через миллионы лет, говорит об их полезности. Продукты, получаемые из некоторых таких генов, были установлены, и подтвердилось, что «велосипед» был весьма сложным, и наше существование без таких вирусных генетических фрагментов было бы весьма затруднительным. Например, вирусы содержат протеины, помогающие им нарушать целостность клеточной оболочки, чтоб в образовавшееся отверстие впрыснуть свою ДНК. И именно такие протеины работают при развитии наружного слоя плаценты, когда требуется слить множество клеток в единое многоядерное целое. Потенциально вредоносный механизм, использованный с умом, принес нам огромную пользу. Можно провести аналогию с тем, как человек научился многие животные и растительные яды применять так, что они превращаются в чрезвычайно эффективные лекарства.

    Отдавая себе ответ в том, какую огромную роль вирусы сыграли в нашей эволюции, можно приостановить накручивание всяких ужасов в их отношении, которое стало привычным для нашей цивилизации с момента, когда вирусы были только открыты. Сейчас слово «вирус» вызывает мгновенную и однозначно негативную, даже во многом психопатическую реакцию в каждом человеке, но надо понимать, что вирусы играли и играют огромную роль в балансе и развитии жизни на Земле. Прямо сейчас жизнь вокруг нас буквально кишит огромными толпами невероятно разнообразных вирусов. Более того, внутри наших тел происходит то же самое, и мы живы не «несмотря на это», а благодаря этому. Враждебное, патологически агрессивное отношение к вирусам вредит нам гораздо больше, чем некоторые из них, поскольку, подчиняясь навязчивой пропаганде фармацевтических гигантов, люди начинают тратить кучу денег и нервов на бессмысленные и даже вредные попытки оградить себя от контакта с вирусами и бактериями. Необходимо ясно понимать, что дети, которые моют руки с мылом по 5 раз в день, болеют гораздо (!) чаще, чем те, кто делает это лишь раз-два. Дети, которым не дают возиться в земле, плескаться в лужах и тискаться с кошками и собаками, вырастают болезненными и уязвимыми. Нашей иммунной системе необходим (!), жизненно важен постоянный контакт с окружающим нас миром вирусов и бактерий, поскольку таким образом она учится конструктивно взаимодействовать с ними, в том числе и эффективно защищаться, когда это необходимо, и учиться у них.

    mous

    Вероятно, в результате вышенаписанного может сложиться впечатление, что геном человека существенно отличается от геномов других существ. Тут и «летопись поколений», содержащая записи об эпидемиях, и встроенные последовательности вирусов, которым нашлось применение, и разница в количестве генов между разными живыми существами. Тем удивительнее будет узнать, что 99% мышиных генов имеют аналоги (пусть даже несколько отличающиеся) в геноме человека. И такое сходство геномов используется учеными для того, чтобы выделять последовательности, максимально схожие у таких разных существ, и делать вывод о важности этих последовательностей для обоих организмов, раз после возникновения у далекого общего предка они сохранялись для выживания обоих видов. Также анализ геномов используется для того, чтобы определять более или менее далекое родство между разными видами живых существ.

    секвенатор

    Термин «секвенировение» ( sequence analysis [‘siːkwəns ə’næləsɪs] ) обозначает определение точной последовательности нуклеотидов во всем геноме какого-то организма. На данный момент ученые научились уже довольно быстро секвенировать гены, автоматизировав этот процесс. Современные секвенаторы способны полностью прочесть геном конкретного человека лишь за несколько дней и несколько тысяч долларов, и очевидно, что на этом прогресс не остановится. Знать свой полный геном очень важно, так как, анализируя его, можно предвидеть и предупредить развитие тех или иных генетических заболеваний. Если твое финансовое положение позволяет, я советую тебе сделать это, чтобы в какой-то момент своей жизни не столкнуться с проблемой, решать которую надо было начинать много лет назад.

    (Автор статьи: Бодх)