Есть у человека такой орган — ухо. Точнее — ухи. Этими ухами мы чаще всего слушаем. То, что мы слышим, мы подвергаем смысловому альтернативному сплайсингу — мы вытесняем то, что слышать не хотим, и порой добавляем то, что хотели бы слышать, и еще мы умеем перемешивать куски услышанного, чтобы в итоге сформировать нужный смысл. Но это лирика, так что вернемся к анатомии, а затем перейдем к генетике.
Внутри уха всё устроено весьма непросто, но ключевой элемент — это целая совокупность волосковых клеток на основной мембране улитки внутреннего уха. Разные волосковые клетки реагируют на разные звуковые частоты в диапазоне от 20 до 20000 герц. Возникает вопрос — как же устроен геном человека в этой части? Неужели есть огромное количество генов, каждый из которых отвечает за формирование одного конкретного типа разных волосковых клеток из всей этой их массы? Это было бы чрезвычайно неэффективно. И конечно, это не так. На самом деле есть лишь один ген — slo. Этот ген устроен непросто: в нем есть 35 кодирующих участков — экзонов, 8 из которых необязательны, факультативны. В зависимости от того, какие из этих 8 экзонов принимают участие в зрелой матричной РНК (мРНК), снимаемой с этого гена, будут получаться немного разные варианты белка slo. И это оказывает влияние на итоговую длину волосковой клетки. Вот так элегантно решен этот вопрос.
(С гена slo снимается мРНК, которая подвергается альтернативному сплайсингу, то есть одни куски мРНК вырезаются, а другие остаются. В результате альтернативного сплайсинга slo получаются около 500 разных мРНК. Почти 99% наших генов подвергаются альтернативному сплайсингу, если учитывать и аберрантные изоформы, так что это крайне распространенный прием.)